Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10000～1/30000.2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识"Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement"(《Cornelia de Lange综合征的诊断和管理:第一份国际共识声明》).该共识通过改良德尔菲法制定,对CdLS患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见.该文对共识进行解读,旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者.
作者：周平；朱琳；范琼丽；陈立
来源：中国当代儿科杂志 2020 年 22卷 8期
