目的 探讨性发育异常疾病(disorders of sex development.DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征.方法 回顾性分析2008年8月-2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型、性腺病理及基因检测等资料.结果 165例DSD患儿中,首诊原因以矮小(62/165,37.6％)、阴蒂肥大(33/165,20.0％)、隐睾(28/165,17.0％)、尿道下裂(24/165,14.5％)、皮肤黑和/外阴色素沉着(19/165,11.5％)较常见.127例进行了染色体核型分析,结果显示36例(28.3％)为46,XX DSD,34例(26.8％)为46,XYDSD,57例(44.9％)为性染色体异常.在性染色体异常核型中,以45,X核型(11/57,19％)和45,X伴其他核型嵌合(36/57,63％)多见.16例进行了性腺组织病理学活检,获得25份性腺组织.性腺组织活检显示3份为睾丸,3份为发育不良睾丸,6份为卵巢,11份为卵睾,条索状性腺和性腺缺如各1份.基因检测显示23例(23/36,64％)携带致病性/可能致病性变异,其中12例为CYP21A2基因致病变异导致的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症.结论 矮小、阴蒂肥大、隐睾、尿道下裂、皮肤色素沉着为DSD患儿的常见表型;45,X伴其他核型嵌合和CYP21A2基因复合杂合变异是DSD患儿的主要病因;患儿性腺活检以卵睾、卵巢和睾丸/发

作者：曹延延；臧可芯；刘颖业；张蔷；周云；张双；夏耀方；刘蕾；陈潇潇；赵士猛；刘丽君；崔晓薇

来源：中国当代儿科杂志 2023 年 25卷 11期