目的 分析大骨节病(Kashin-Beck disease,KBD)病区患者与非患者在12号染色体上5个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点的多态性并比较其差异.方法 在陕西省KBD病区选择KBD患者(病例组)和非KBD患者(对照组)各50人,采集静脉血,利用PCR扩增和毛细管电泳技术,对12号染色体上5个STR位点(D12S313、D12S304、D12S1640、D12S1708和D12S1583)进行分型,分析各位点在上述人群中的多态性,计算5个位点在相应人群中等位基因与基因型频率,对各位点的等位基冈及基因型频率进行比较.结果 上述5种位点,病例组分别检出8,6、7、5和11种等位基因以及17、11、15、8和28种基因型;在对照组中检出6、8、6、4和10种等位基因以及13、21、14、8和23种基因型;在D12S304位点,病例组与对照组基因频率的比较.差异有统计学意义(P<0.05),其中319 bp等位基因频率两组间比较,差异有统计学意义(P<0.006 25).结论 D12S304位点与KBD患病存在关联,片段长度为319 bp的等位基因可能起一定作用.
作者：平智广；刘莉；郭雄
来源：中国地方病学杂志 2008 年 27卷 5期
