目的 研究谷胱甘肽硫转移酶GSTO1基因Ala140Asp位点多态性在我国16个人群的分布特征.方法 1369个DNA样本来源于人类基因组计划——中国少数民族遗传资源库建立和保存项目,采用PCR-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)检测GSTO1基因Ala140Asp位点Ala/Ala(C/C)、Ala/Asp (C/A)、Asp/Asp (A/A)的基因型分布；采用分子方差分析(AMOVA),通过估计等位基因或基因型之间的进化距离,进行民族、地域之间遗传变异的等级分析.结果 在1369个样本中,Ala/Ala (C/C)、Ala/Asp (C/A)、Asp/Asp(A/A)基因型各检出979、365、25个,分别占总样本的71.51％、26.66％和1.83％；总体样本Ala140Asp位点突变型等位基因A频率为15.16％[ (365+ 50)/( 1369×2)].AMOVA分析结果表明,GSTO1基因Ala140Asp遗传变异在我国14个民族之间比较差异有统计学意义(P＜0.05)；南方与北方人群之间的遗传变异比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 GSTO1基因Ala140Asp位点突变型等位基因频率在我国不同地区和人群中存在较大差别.
作者：付松波；吴杰；孙殿军
来源：中国地方病学杂志 2012 年 31卷 1期
