目的 探讨广西梧州汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A和HLA-B等位基因多态性与α-地中海贫血的关系.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT),对广西梧州籍126例汉族α-地中海贫血患者(病例组)和173名正常健康人(对照组)进行HLA-A和HLA-B基因多态性分析.通过等位基因频率和单倍型频率比较,计算α-地中海贫血发生的相对危险度(比值比,OR),分析HLA-A和HLA-B等位基因与梧州汉族人群地中海贫血发生的相关性.结果 病例组HLA-A*33:03、HLA-B*15:01、HLA-B*55:02等位基因频率[15.48%(39/252)、3.17%(8/252)、6.75%(17/252)]显著高于对照组[9.83%(34/346)、0.29%(1/346)、2.31%(8/346)],OR值分别为1.68、11.31、3.06(P均<0.05);HLA-B*15:02等位基因频率[7.54%(19/252)]显著低于对照组[12.72%(44/346)],OR值为0.56(P< 0.05).HLA-A*11:01-B*55:02、HLA-A*02:07-B*40:01单倍型频率[2.38%(6/252)、1.59%(4/252)]显著高于对照组[0.29%(1/346)、0.00%(0/346)],OR值分别为8.41、11.16(P均<0.05).结论 HLA-A和HLA-B等位基因具有多态性.HLA-A*33:03、HLA-B*15:01、HLA-B*55:02、HLA-B*15:02等位基因发生频率和HLA-A*11:01-B*55:02、HLA-A*02:07-B*40:01单倍型发生频率与梧州汉族α-地中海贫血的易感性
作者:蔡永林;李军;陈秀勤;李传杰;马宇毅;黄德旺;李海凤;陆爱英;汤敏中
来源:中华地方病学杂志 2013 年 32卷 4期