目的 探讨贵州省织金县燃煤型氟中毒病区儿童氟骨症与骨形态发生蛋白-2(bonemorphogenetic proteins-2,BMP-2)基因突变的关联.方法2010年,在贵州省织金县燃煤型氟中毒病区儿童氟骨症情况调查中,通过《氟骨症X线诊断》(WS 192-1999)确诊了氟骨症患儿121例,从中选取50例作为氟骨症组;选取该地区经相同诊断方法诊断为无氟中毒骨病变的,且经X线拍片排除佝偻病等相关骨骼疾病的健康儿童30例作为对照组.采用聚合酶链式反应结合DNA测序技术,对氟骨症组及对照组儿童进行BMP-2基因全部3个外显子序列筛查,检测BMP-2基因突变情况.结果①外显子1的第401～ 402 bp处T碱基插入突变:氟骨症组和对照组儿童T碱基插入突变基因型频率分布分别为27.7％(13/47)和7.1％(2/28),两组比较差异有统计学意义(x2=4.600,P＜0.05),调整OR值为4.62(1.94 ～ 10.90).②外显子2的894 bp处T→G突变:氟骨症组和对照组儿童TG突变基因型频率分布为14.0％(7/50)和16.7％(5/30),两组比较差异无统计学意义(x2=0.103,P＞0.05).③外显子2的1 046 bp处A→G的突变:氟骨症组和对照组基因型分布AA、AG、GG分别为30.0％(15/50)、24.0％(12/50)、46.0％(23/50)和50.0％(15/30)、20.0％(6/30)、30.0％(9/30),组间比较差异无统计学意义(x2=3.099,P＞ 0.05).结

作者：申筑；左真；喻茂娟；鲁玲亚

来源：中华地方病学杂志 2016 年 35卷 2期