目的:筛选成人大骨节病患者尿液中差异代谢物及代谢通路，为寻找大骨节病特异性生物标志物及发病机制提供新的科学依据。方法:在陕西省大骨节病病区永寿县选取成人大骨节病患者作为病例组，同时在同病区村选取无大骨节病临床症状的健康人群作为对照组。采集研究对象空腹中段晨尿，使用液相色谱-质谱联用（LC-MS）技术检测尿液中小分子代谢物，通过多变量统计分析偏最小二乘法判别分析（PLS-DA）以及与KEGG、人类代谢组学数据库（HMDB）比对，鉴定并筛选大骨节病患者差异代谢物及代谢通路。结果:共纳入58名研究对象，病例组39名，其中男性23名、女性16名；年龄为（61.2 ± 7.8）岁；体质指数为（22.7 ± 6.5）kg/m
2。对照组19名，其中男性10名、女性9名；年龄为（50.0 ± 9.0）岁；体质指数为（24.3 ± 5.5）kg/m
2。鉴定并筛选出与大骨节病发病机制高度相关的一级差异代谢物3个（HT-2毒素、T-2四醇、硒-腺苷硒蛋氨酸），均表达下调；二级差异代谢物38个，其中10个上调、28个下调。筛选出差异代谢通路9条，主要涉及氨基酸代谢、脂类代谢和能量代谢。
结论:成人大骨节病患者和健康对照的尿液代谢谱存在显著差异，主要涉及氨基酸代谢、脂类代谢和能量代谢，其中一级差异代谢物HT-2毒素、T
作者：李成；周蓉；王溪；宁玉洁；张盼；杜培儒；魏海燕；徐刚要；巩怡；黄瑞甜；胡敏涵；郭雄
来源：中华地方病学杂志 2021 年 40卷 11期
