为探讨中国人Ⅱa型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系，采用聚合酶链反应—限制片长多态性法，分别对87例Ⅱa型高脂蛋白血症患者及230例血脂正常者的载脂蛋白E基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ和E进行了全面分析。结果发现，Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇，以及载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ和E水平较对照组显著升高（P<0.01)；血清载脂蛋白E/CⅢ比值显著降低(P<0.05)。Ⅱa型高脂蛋白血症组与对照组载脂蛋白E基因型及等位基因频率分布均以E3/3和ε3最高，Ⅱa型高脂蛋白血症组的ε4等位基因有增高的趋势，而ε2等位基因有降低的趋势(P>0.05)。携带ε2等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3/3基因型组显著升高，而携带ε4等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3/3基因型及携带ε2等位基因组显著降低(P<0.001)。此结果提示，ε2及ε4等位基因与Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清载脂蛋白E水平有关。
作者：张雪梅；刘秉文；白怀；方定志；吴兆丰；张蓉
来源：中国动脉硬化杂志 2001 年 9卷 1期
