目的 探讨GJB2基因突变致聋患儿人工耳蜗植入效果.方法 对114例资料完整的2～6岁的人工耳蜗植入患者进行GJB2基因检查,根据年龄和GJB2测序结果分成2～4岁GJB2相关聋儿组和非GJB2相关聋儿组;4 ～6岁GJB2相关聋儿组和非GJB2相关聋儿组.术后1年,使用有意义听觉整合量表(Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS)进行听觉康复效果问卷评估.结果 114例聋儿人工耳蜗植入手术全部成功,均建立了主观听性反应.术后1年,28例2～4岁GJB2相关聋儿组的MAIS评分为25～ 37分,平均(34.0±2.7)分;50例2～4岁非GJB2相关聋儿组的MAIS评分为18～38分,平均(31.6±4.0)分;两组比较差异具有统计学意义(P＜0.05).13例4～6岁GJB2相关聋儿组的MAIS评分为22～36分,平均(31.5±4.4)分;23例4～6岁非GJB2相关聋儿组的MAIS评分为25 ～37分,平均(31.7±3.1)分;两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 人工耳蜗患者中GJB2基因突变率高;GJB2基因突变致聋患儿的人工耳蜗植入效果稍好于非GJB2基因突变致聋患儿的人工耳蜗效果,或者他们的人工耳蜗植入效果基本一致;人工耳蜗植入可作为GJB2基因突变致聋患儿的有效治疗手段.
作者：陈杰；杨烨；钱晓云；戴艳红；史陆森；马登滨；林川耀；李嘉怡；高下
来源：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2016 年 22卷 5期
