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[目的]了解合并地中海贫血(地贫)的G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因缺陷类型.[方法]硝基四氮唑蓝(NBT)定量法测定红细胞G6PD/6PGD值筛选G6PD缺乏症;裂口PCR(gap-PCR)检测东南亚缺失型α地贫,PCR结合反向点杂交(RDB)技术检测β地贫.[结果]有25例G6PD缺乏症患儿合并有地贫,其中东南亚缺失型α地贫11例,占44
作者：李德发；祖莹；孙平；李长钢
来源：中国儿童保健杂志 2006 年 14卷 3期
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