[目的]了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率.[方法]对出生48～72 h后的51 473名新生儿采集足跟血滤纸标本;PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe),分别用细菌抑制法(BIA)和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA).[结果]51 473例新生儿接受了PKU和CH的筛查,其中PKU阳性者4例,检出率为1/12 868;CH阳性者29人,检出率为1/1 775;[结论]PKU和CH的筛查与诊断的主要依据是实验室的检查,而早期诊断的关键是进行早期尤其胎儿期筛查,制订出适合当地新生儿筛查的管理办法,是提高人口素质的重中之重.
作者：黄庆炎；闵重函
来源：中国儿童保健杂志 2007 年 15卷 2期
