[目的]总结莱芜市1999-2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病筛查情况及发病率. [方法]采用回顾性分析方法,应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度. [结果] 1999年5月-2012年10月共筛查新生儿133 866例,筛查率86.74％,筛出CH患儿80例,发病率为1/1 673,PKU患儿13例,发病率为1/10 297. [结论]CH、PKU可以通过新生儿期筛查早期发现、早期治疗,避免智力低下,提高人口素质.
作者：吴红波；吕魏峰；王云霞
来源：中国儿童保健杂志 2013 年 21卷 4期
