目的 探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因单核苷酸多态性位点rs1137100与壮族儿童单纯性肥胖的相关性.方法 对208名柳州某区小学学龄前儿童(年龄均<7岁)分别检测身高和体重,计算BMI.利用SNaPshot技术分析107例单纯性肥胖儿童和101例健康对照儿童的LEPR基因型及等位基因频率分布状况.结果 肥胖和健康对照组LEPR基因A/A型、A/G型及G/G型基因型频率分别为66.4％、29.9％、3.7％和68.3％、27.7％、4.0％,两组等位基因频率分别为81.3％、18.7％和82.2％、17.8％,A等位基因的OR值为1.06,95％CI为0.64～1.74.两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);肥胖与健康对照组LEPR基因型频率在性别分层中差异均无统计学意义(P>0.05).肥胖组的BMI水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).而肥胖组中各基因型间BMI水平的差异无统计学意义(P>0.05).经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性.而该位点的等位基因及基因型频率在所收集的肥胖组与对照组样本中分布未见显著异常.结论 LEPR基因rs1137100位点多态性与广西壮族学龄前儿童单纯性肥胖无相关性.
作者：李红辉；唐宁；曾婷；李伍高；王麟；李哲涛；严提珍
来源：中国儿童保健杂志 2013 年 21卷 11期
