目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价.方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查,筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析,确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗,治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围,于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商,与同年龄同性别正常儿童比较.结果 筛查新生儿54 306例,筛查率81.38％,召回率91.18％,确诊CH 32例,发病率1/1 697.确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml.经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05),满1周岁CH患儿28例,无一例发生智力低下,但在部分能区发育边缘状态比例较高.结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL,以减少漏诊.
作者：梁德武；牟红梅；张玲；任紫兰；李侠；姜家艳；刘锋；杜芸芸；刘晓莹
来源：中国儿童保健杂志 2014 年 22卷 7期
