乳糖酶缺乏(lactase deficiency,LD)是个世界性问题,LD会造成乳糖吸收不良,对人类的健康造成很大的威胁.原发性乳糖酶缺乏(adult-type hypolactasia,ATH)是最常见的类型,属于常染色体隐性遗传,但ATH中乳糖酶活性下降的遗传及调节机尚不明确.目前研究发现:-13910C/T、-14010G/C、-22018G/A等突变点与ATH发生相关;Oct-1、Cdx2、GATA-4,-5,6、HNF-1等因子参与乳糖酶活性的调节.
作者:周兰兰;张玉英;刘娜;李书伟;刘阳洋;仰曙芬
来源:中国儿童保健杂志 2014 年 22卷 8期