目的 分析研究Dravet综合征的临床和分子遗传学特点,以期提高对本病的早期诊断.方法 总结分析3例临床疑似Dravet综合征患儿的临床资料,辅助检查特点,应用NGS测序方法一次性检测OMIM数据库中与癫痫相关基因,并采用PCR和Sanger测序法对结果进行验证.结果 临床特点:3例患者均有癫痫持续状态经历,以阵挛发作为主,均于1岁以内发病,其中2例患儿首次发作表现为热性惊厥,3例患儿头颅影像学检查均无异常,1例患儿动态脑电图有轻度异常,3例患儿均对抗癫痫药物治疗反应差;基因型特点:3例患儿均检测到SCN1A基因的杂合突变,其中1例同时检测出GPR98基因突变,结合父母验证结果,3例患儿均为新发突变.结论 Dravet综合征早期多以热性惊厥起病,多有癫痫持续状态,形式以阵挛发作为主,辅助检查多无阳性发现,基因检测有助于早期确诊.
作者：杨李；吴德；唐久来
来源：中国儿童保健杂志 2016 年 24卷 10期
