目的 分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点.方法 抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析.结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.851_854delGTAT(p.Met284fs);其它5例患儿为复合杂合突变,分别为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.754G＞A(p.Glu252Lys);g.IVS11+1G＞A/g.IVS16ins3kb;c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/g.IVS6+5G＞ A;c.G1064G＞A(p.Arg355Gln)/c.G1157G＞T(p.Gly386Val);c.1078C＞T(p.Arg360Term)/c.IVS4+ 6A＞G.结论 7例患儿的14个突变单链中,6个单链发生c.851_854delGTAT(p.Met284fs)突变,其在14个突变单链中的比率为42.8％(6/14),c.851_854delGTAT(p.Met284fs)为本组SLC25A13基因主要突变(42.8％)类型,基因检测分析有助于NICCD的诊断.
作者：白欣立；张亚男；王小康；张会丰；李英超
来源：中国儿童保健杂志 2017 年 25卷 2期
