目的 检测北方汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿NPR1基因启动子区的甲基化水平,并探讨其与ASD的相关性.方法 应用焦磷酸测序法检测9对同卵双生ASD样本、30例ASD患儿和30例正常儿童在NPR1基因启动子区2个位点(Chr.1:153652122,Chr.1:153652129)的甲基化水平,并分析其与ASD患儿社交反应量表(SRS)评分之间的相关性.结果 2对同卵双生非共患同胞间在2个检测位点的甲基化水平差异均高于界限值,且ASD病例和对照间比较,差异有统计学意义(P＜0.05).此外,ASD患儿的甲基化水平与SRS量表中“孤独症行为方式”评分呈正相关(P＜0.05).结论 ASD患儿在NPR1基因启动子区的甲基化水平存在异常,且这种异常的甲基化水平与ASD的行为方式相关.
作者：李海欣；粱爽；杨晓蕾；孙艺；韩盼盼；姜喜涛；孙彩虹；武丽杰
来源：中国儿童保健杂志 2017 年 25卷 7期
