脑性瘫痪(简称脑瘫)是儿童最常见的先天性运动障碍,然而,其内在的分子机制尚不明确.越来越多的证据表明,遗传因素在脑瘫的发病机制中起着举足轻重的作用.本团队对120个特发性脑瘫家庭进行了深入的遗传学分析,并在45％的患者中发现了潜在的有害遗传变异.通过对114个已知的脑瘫相关基因的整理,从遗传和功能两个方面确定了这些基因的特征,并根据这些基因的表达模式和相关的智力障碍提出二元分类系统.根据这一系统,对其中两个有代表性的基因TYW1和GPAM的致病机理进行深入探讨.综上所述,我们的发现为脑瘫病因学提供了新颖而有趣的分子机制,并为未来的治疗策略提供了新的方向.
作者：胡昊；亓毅飞
来源：中国儿童保健杂志 2022 年 30卷 3期
