背景与目的晚期肺腺癌患者在选择靶向药物时需以肿瘤表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变类型作为依据,然而晚期肺腺癌肿瘤组织取材较难,有专家共识指出外周血可替代肿瘤组织作为检测标本.本文旨在探讨微滴数字聚合酶链反应法(droplet digital polymerase chain reaction,ddPCR)和超级扩增阻滞突变系统(super-amplification refractory mutation system, super-ARMS)这两种方法检测晚期肺腺癌患者外周血中血浆循环肿瘤脱氧核糖核酸(circulating tumor DNA, ctDNA)中EGFR基因突变的临床价值.方法 收集2016年2月-2019年2月首都医科大学附属北京胸科医院确诊的初治晚期肺腺癌共119例纳入研究,比较ddPCR和Super-ARMS技术检测血浆ctDNA EGFR基因突变的敏感度、特异度.部分EGFR因经典突变阳性患者接受一线EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKI)口服治疗,将患者按检测结果分亚组,组1为ddPCR及Super-ARMS检测EGFR基因突变结果均为阳性,21例.组2为ddPCR及Super-ARMS检测EGFR基因突变结果均为阴性,16例.组3为ddPCR检测结果为阳性而Super-ARMS检测结果为阴性,5例.组4为ddPCR检测结果为阴性而Super-ARMS检测结果阳性,因组4患者个数为0,不纳入统计.以客观缓

作者：曹喆；王静；秦娜；李琨；吕嘉林；王敬慧；杨新杰；李曦；张卉；张权；龙洪清；舒诚荣；马丽；张树才

来源：中国肺癌杂志 2020 年 23卷 2期