目的 分析中国广东地区肺结核患者HLA-DR易感基因启动子序列,以期了解HLA与广东地区人群肺结核发病的关联机制,探寻肺结核的发病机理.方法 利用核苷酸数据库检索HLA DRB1*040101-44易感基因启动子序列,依据启动子区保守序列,设计特异引物对启动子区序列进行PCR扩增,回收特异的PCR产物条带测序,对比结核病组和正常对照组、上述2组分别与网络核苷酸数据库公布的HLA-DR易感基因启动子序列.结果 PCR扩增产物测序发现结核病组和对照组DRB1*040101-44启动子区序列一致,但对照组启动子序列与数据库检索序列相比有Y元件盒的变异:-166位的T被A替代,-150位的C被G替代,-137位的T被G替代,-121位的C被G替代,-98位的T被C替代,-73位的A被G替代;在-93到-88位的TATA框、-130到-125位的CAAT框以及-189到-179位的X元件盒中没有碱基变异. 结论 HLA-DRB1 启动子区存在变异,其核酸变异发生在Y元件盒中,但此变异与中国广东地区人群肺结核发病无关联.
作者：许丽；杨应周；谭卫国；胡志上；吴清芳；张玉华；罗育希
来源：中国防痨杂志 2006 年 28卷 4期
