目的 评价二代测序技术在活动性结核病患者中的诊断价值.方法 前瞻性纳入2017年3月1日至2017年9月1日来华山医院就诊的临床怀疑活动性结核病的患者34例,在华山医院进行二代测序,并跟踪随访临床诊疗结局.送检标本(支气管灌洗液4例,脑脊液18例,胸腔积液4例,脓液3例,腹腔积液、肝组织各2例,关节积液1例)均在BGISEQ-100平台上行二代测序,测序所得病原序列和病原数据库进行比对得到最终结果.二代测序结果以检测到结核分枝杆菌复合群唯一匹配序列为阳性,未检测到唯一匹配序列为阴性.以符合各类标本结核分枝杆菌培养阳性、病理诊断为结核感染、Xpert MTB/RIF检测阳性及结核分枝杆菌核酸检测阳性等4项中至少1项即为确诊活动性结核病患者;临床可疑活动性结核病且抗结核药物治疗有效为临床诊断患者;有其他病原学依据或临床排除活动性结核病者为非结核感染.分析二代测序在活动性结核病诊断中的敏感度、特异度.结果 确诊为活动性结核病患者9例,其中Xpert MTB/RIF检测阳性6例,病理诊断为结核感染4例,培养阳性3例,结核核酸PCR检测阳性1例;临床诊断为活动性结核病患者10例,非结核感染患者15例.在确诊及临床诊断患者中,二代测序技术检测到结核分枝杆菌复合群序列11例,敏感度为57.9％(11/19),特异度为100.0％(15/15).在确
作者：周晛；艾静文；崔鹏；阮巧玲；沈瑶杰；王森；李永军；张文宏
来源：中国防痨杂志 2018 年 40卷 2期
