目的:通过系统性综述( systematic review)的方法,分析我国唐氏综合征发生的原因.方法:通过检索国内外文献数据库,收集符合标准、证据等级较高的文献进行研究.结果:共纳入唐氏综合征病因文献25篇,其中3篇为系统性综述,其余为病例对照研究和横断面研究.现有研究结果未能揭示唐氏综合征明确的发病原因,仅提示发病可能与遗传和环境因素有关.就遗传因素而言,目前关注较多的是MTHFR C667T,MTHFR A1298C,MTRR A66G基因多态性,但缺乏足够证据证实其致病效应.相关文献对环境因素的研究主要集中在孕母年龄,烟酒及接触有毒有害物质等方面,但也未发现较高证据强度的阳性结果.结论:唐氏综合征病因复杂,很多情况下既不是单一因素作用的结果,也不是单因素作用简单叠加的结果,而是多个危险因素相互作用的综合结果.进行唐氏综合征病因学循证研究,开展病因学预防,将为提高人口素质,降低唐氏综合征的发生作出贡献.
作者：刘佳琦；厉传琳；何达；谷茜；陈英耀
来源：中国妇幼保健 2011 年 26卷 25期
