目的:探讨孕中期母血清筛查21-三体和18-三体综合征及神经管缺陷胎儿阳性病例中的染色体异常情况.对高风险人群进行后续诊断,及早发现患病胎儿,防止其出生.方法:采用时间分辨免疫荧光法,对风险值计算21-三体和18-三体切割值,对阳性病例进行染色体核型分析.结果:在7 717例产前筛查中共筛查出高风险孕妇295例,其中21-三体综合征191例,阳性率为2.48％；18 -三体综合征32例,阳性率为0.41％；神经管缺陷高风险72例,阳性率0.93％.对阳性病例中的63例进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体综合征、18-三体综合征各2例；神经管缺陷病例经B超确诊脊柱裂、唇腭裂、内脏外翻各1例,先天性心脏病(先心)2例.结论:孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(β - HCG)检测,可筛查出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的高危个体,通过产前诊断,可早确诊、早干预.
作者：楼淑芳
来源：中国妇幼保健 2012 年 27卷 1期
