目的:探讨地贫基因产前诊断对于降低出生缺陷,提高人口质量的重要意义.方法:应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术(RDB - PCR)对149份羊水样本进行常见的17种β地贫突变基因检测.结果:受检的149份羊水,未检出β地贫突变基因43例(28.86％);β地贫杂合子70例(46.98％);β地贫纯合子或双重杂合36例(24.16％).结论:通过地贫基因产前诊断技术可有效地避免中、重度β地中海贫血患儿的出生,对于降低出生缺陷率,提高人口质量具有重要意义.
作者：陆洲；蔡稔；罗世强
来源：中国妇幼保健 2012 年 27卷 20期
