目的:利用完善的计划生育三级服务网络进行多个目标病种的群体干预,逐步建立以降低唐氏综合征(包括18三体综合征)、重型地中海贫血及重大体表、内脏、骨骼畸形患儿出生率为目的的产前筛查和产前诊断服务体系.方法:唐氏筛查为中孕期血清学唐氏筛查,联合检测AFP、HCG、uE3三种标记物；地中海贫血采用MCV、MCH初筛和高效液相色谱(HPLC)复筛,阳性者进行基因诊断；地中海贫血、唐氏筛查高风险家庭进一步行产前诊断确诊.孕18～ 24周重大体表、内脏、骨骼畸形采用彩色多普勒进行排畸筛查.结果:1 320个唐氏筛查高风险家庭和91个地中海贫血高风险家庭进行了产前诊断,结果确诊染色体异常23例,重症地中海贫血22例.超声排畸筛查诊断重大体表、内脏、骨骼畸形183例.三大病种共确诊并终止妊娠共229例.结论:完善的计划生育三级服务网络有助于减少唐氏综合征(包括18三体综合征)、重型地中海贫血及重大体表、内脏、骨骼畸形患儿出生.
作者：陶小君；赵如青；辜俊梅
来源：中国妇幼保健 2013 年 28卷 6期
