目的:研究孕中期妇女胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体和开放性神经管畸形的产前筛查,对高风险和高龄孕妇进行羊水细胞学、高分辨超声的产前诊断在减少出生缺陷中的价值.方法:对孕15～20+6周单胎妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-HCC)二联标志物的筛查,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件计算风险值.对高风险和高龄孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查以明确诊断并追踪随访至出生.结果:在6 907例产前筛查孕妇中共筛查高风险288例,筛查总高风险率4.17％.确诊胎儿染色体异常2例,神经管畸形3例.高龄孕妇直接进行羊水细胞学诊断723例,染色体异常13例.随访中发现有不同程度畸形、流产、死胎等不良妊娠结局共29例,1例产前筛查唐氏高风险而拒绝羊水细胞学检查导致1个唐氏新生儿的出生.结论:孕中期产前筛查/产前诊断能减少缺陷儿的出生,方法有效可行.应提高产前筛查的覆盖率,提高产前诊断的诊疗水平.
作者：张方芳；徐永莲；张光艳；刘佳；侯丽娜；伍文霞；余沂菲
来源：中国妇幼保健 2013 年 28卷 28期
