目的:研究1例遗传性球形红细胞增多症(HS)患者的基因突变情况.方法:通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分析HS患者的红细胞膜蛋白含量,PCR扩增SLC4A1、ANK1、SPTA1、SPTB、EPB42五个基因的外显子及相邻的内含子后直接DNA测序.结果:患者SDS-PAGE膜蛋白分析未见异常.基因检测发现EPB42基因2个SNP位点:c.329C>T、c.720G> A; ANK1基因发现3个SNP位点:c.2295C>G、c.2997G>C、c.4185C>T;在SPTB,SPTA1和SLC4A1均未检测到突变.结论:EPB42基因c.329C>T和ANK1基因c.2997G>C位点,可能与HS的发生有关.
作者：廖林；丘玉铃；邓增富；黄健；林发全
来源：中国妇幼保健 2013 年 28卷 36期
