目的:采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见4个遗传性耳聋基因9个突变位点的筛查,了解柳州地区新生儿中遗传性耳聋基因的携带率及突变类型.方法:在柳州市市区、辖区6个县及3个周边县市10家妇幼保健院中,经新生儿监护人的知情同意,采集2012年3月～5月出生的新生儿脐带血2 002份,提取全基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2基因(c.35delG、c.235delC、c.176del16和c.299 delAT);GJB3基因(c.538C＞ T);SLC26A4基因(c.919-2 A＞G和c.2168 A＞G);线粒体12SrRNA基因(m.1494 C＞T和mn.1555 A＞G).对阳性结果进行测序验证.结果:2002例新生儿检测出GJB2基因c.235 delC、c.176del16和c.299delAT三种突变共15例;SLC26A4基因c.919-2 A＞G突变11例;GJB3基因c.538C＞T突变3例;线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变3例.结论:在柳州地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见.遗传性耳聋突变筛查对新生聋儿的早期发现、早期诊断和早期治疗具有很重要的作用.
作者：唐宁；赵珺琼；李红辉；李伍高；闫敏；唐向荣；杨艳；廖滔；邓新琼
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 17期
