目的:通过气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)对疑似遗传代谢病患者的尿液和尿片进行检测,为临床诊断和治疗提供依据.方法:收集疑似遗传代谢病患儿267例,通过尿素酶预处理、去蛋白、萃取、硅烷化衍生之后,应用GC-MS进行化学成分分析.结果:对267例样品进行尿液化学成分分析,并结合串联质谱结果分析,发现24例存在代谢异常,阳性率为8.99％,分别是高苯丙氨酸血症(HPA)7例,希特林蛋白缺乏症(NICCD)4例,戊二酸血症Ⅰ型(GA-1)3例,苯丙酮尿症(PKU)2例,丙酸血症(PA)1例,戊二酸血症Ⅱ型(GA-2)1例,瓜氨酸血症Ⅰ型(CIT-1)1例,甲基丙二酸血症(MMA)1例,原发性肉碱缺乏症(CTD)1例,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)1例,短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCHAD)1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD)1例.结论:气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢病诊断中具有一定的优势,可以结合串联质谱技术对一些不明原因的疑似病例进行筛查.
作者：耿国兴；李旺；范歆；罗静思；林彩娟；俸诗瀚；罗超；陈少科
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 20期
