目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究.方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例.产前经脐带血穿刺留取胎儿血,应用FISH技术检测TUPLE1基因缺失.选取同期30例正常新生儿脐带血作为对照.结果:正常新生儿组与先天性心血管畸形胎儿组TUPLE1缺失率分别为0％和5.77％ (3/52).单纯心血管畸形与合并心外畸形胎儿组的TUPLE1缺失率分别为2.27％ (1/44)及25.00％ (2/8).结论:在先天性心血管畸形胎儿中TUPLE微缺失有一定的发生率,产前对先天性心血管畸形患儿进行TUPLE1基因微缺失检测可以明确先心病发病机制,也有助于22q11微缺失综合征的优生优育遗传咨询.
作者：郭辉；林琳华；张晓平；任景慧；陈德珩；曾君；何慧燕；林秀华；梁灼健
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 22期
