目的:探讨高通量基因测序技术在无创产前诊断中的价值.方法:回顾性分析进行胎儿游离DNA高通量基因测序技术的1064例孕妇,对其中495例唐氏筛查高危者进行研究,比较无创DNA检测和核型分析的结果.结果:495例唐氏筛查高危者高通量基因测序技术显示染色体异常者12例,核型分析10例异常,7例21-三体阳性,3例18-三体阳性.高通量基因测序技术诊断胎儿染色体异常的敏感度为100.00％ (10/10),特异性为97.58％ (483/495),假阴性率为0.00％ (0/495),假阳性率为0.40％ (2/495).结论:高通量测序技术诊断胎儿染色体非整倍体异常具有高效、准确、无创、简单、易行的优点.
作者：杨小风；王雅莉；徐括琴；李红娟；张国梅；田晓娜
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 4期
