目的:探讨X染色体结构异常的遗产学特性并探索其与闭经及身材矮小的相关性.方法:取45例Turner综合征患者静脉血进行淋巴细胞培养,应用G显带技术进行染色体核型检查.人体测量是通过标准身高表评估并结合临床表型进行统计分析.结果:45例患者染色体核型分析结果共6种结构异常,34例有典型的临床表现,性腺发育不良.其中月经异常有43例,占95.55％,33例原发闭经,5例继发闭经,占84.5％.结论:细胞遗传学分析必须在女性没有明确病因的卵巢发育不良下进行,即使没有临床典型特征.X染色体结构异常临床表现与核型密切相关.
作者：邵文嘉；王武亮；邓克红；袁博；王利君；王晨阳
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 6期
