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目的:对β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解海南地区其检出率及基因分布状况.方法:对370例β-地中海贫血基因携带者进行α-地中海贫血基因分析,运用单因素方差分析法分析αβ复合型地中海贫血患者的血液学特征.结果:370例β-地中海贫血杂合子中有119例复合α-地中海贫血,占总数的32.16%.αβ复合型地中海贫血中的β+α0组红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)明显增高,高于β+α+组和单纯型β组.结论:β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高,且与单纯β-地中海贫血基因携带者相比,血细胞参数检查结果虽存在一定的统计学意义,但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地中海贫血杂合子个体,对β-地中海贫血筛查阳性的患者应同时进行α-和β-地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地中海贫血漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.

作者:夏威夷;谭蓉;覃西

来源:中国妇幼保健 2015 年 30卷 14期

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作者:
夏威夷;谭蓉;覃西
来源:
中国妇幼保健 2015 年 30卷 14期
标签:
α-地中海贫血 β-地中海贫血 基因诊断
目的:对β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解海南地区其检出率及基因分布状况.方法:对370例β-地中海贫血基因携带者进行α-地中海贫血基因分析,运用单因素方差分析法分析αβ复合型地中海贫血患者的血液学特征.结果:370例β-地中海贫血杂合子中有119例复合α-地中海贫血,占总数的32.16%.αβ复合型地中海贫血中的β+α0组红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)明显增高,高于β+α+组和单纯型β组.结论:β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高,且与单纯β-地中海贫血基因携带者相比,血细胞参数检查结果虽存在一定的统计学意义,但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地中海贫血杂合子个体,对β-地中海贫血筛查阳性的患者应同时进行α-和β-地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地中海贫血漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.