目的 探讨江西省α-地中海贫血携带者的发病率及其基因缺失情况.方法 对2011年1月-2014年12月在该院就诊的34 968例患者进行地中海贫血筛查,以血常规平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白电泳进行初筛.对2 449例地中海贫血初筛为高风险者进行α-地中海贫血基因分析.结果 确诊为α-地中海贫血患者556例,其中包含缺失型α-地中海贫血(539例)以及非缺失突变型α-地中海贫血(17例).α-地中海贫血携带者占总就诊者1.59％,其中缺失型占96.94％,而非缺失突变型只占3.06％.SEA/aa所占比例为53.96％,aa/-a3,7所占比例为18.71％,-a4,2/aa所占比例为10.25％.结论 该研究首次报道了江西省α-地中海贫血携带者的发病率,该地区为α-地中海贫血高发区.该研究对在该地区开展α-地中海贫血遗传咨询、基因分析、产前诊断及预防重型α-地中海贫血胎儿的出生具有重要的指导意义.
作者：游雪云；刘艳秋；吴敏；谢康
来源：中国妇幼保健 2015 年 30卷 34期
