目的 对羊水细胞培养染色体核型结果进行分析,统计不同产前诊断指征染色体变异发生率,为预防出生缺陷和先天愚型的临床工作提供有价值的参考.方法 选取2009年2月-2014年12月在该院进行产前遗传咨询的高危孕妇9201例为研究对象,对其进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传培养、获得细胞中期分裂相并进行染色体核型分析.结果 在抽取的9 201例羊水标本中成功培养9 148例,培养成功率为99.42％(9 148/9201);发现胎儿染色体异常核型181例,异常检出率为1.98％ (181/9 148);发现胎儿染色体多态性变异核型389例,多态发生率为4.25％ (389/9 148).570例染色体异常及多态性变异核型胎儿中,多态性核型数量最多,占68.25％ (389/570);其次为常染色体异常、嵌合体、性染色体异常及三倍体,分别占22.63％ (129/570)、5.44％ (31/570)、3.51％ (20/570)及0.18％ (1/570).共有342对胎儿父母进行外周血核型分析以确定变异来源,其中家族性变异339对,新发生变异13对.结论 对高危孕妇行细胞遗传学产前诊断十分必要,是有效减少染色体异常儿出生的必要手段之一.
作者：魏萍；李运星；曾兰；陈春；秦胜芳；汪雪雁；席娜；唐书勤；冷竹
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 2期
