目的 通过对天津市听力和聋病易感基因筛查结果的分析,探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的意义.方法 2013年1-12月天津出生的81 929例新生儿作为研究对象,进行听力和聋病易感基因筛查联合筛查.听力初筛使用快速耳声发射(DPOAE),聋病易感基因检测4个基因20个位点,听力初筛未通过或聋病易感基因突变的新生儿进行复诊、确诊.结果 81 929例新生儿中,听力筛查通过率89.22％ (73 095/81 929),复查率73.15％ (6 462/8 834);基因突变率5.40％(4 423/81 929).纯合突变占3.82％ (169/4423),复合杂合突变占1.92％ (85/4 423).检出250例听力损失患儿中未发现线粒体12SrRNA基因突变者.结论 新生儿听力和聋病易感基因的联合筛查,可以弥补单纯听力筛查的不足,提供遗传病因信息,提高阳性检出,早期预防迟发性、药物性耳聋的发生,对未来我国聋病的减少有重要意义.
作者：潘蕾；刘宏彦；刘瑾；王岳；王晶
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 4期
