目的 调查齐齐哈尔市汉族女性叶酸代谢通路关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) C677T、A1298C位点基因多态性的分布特征.方法 选择2014年10月-2015年10月在齐齐哈尔医学院附属第三医院进行孕前或孕期检查的汉族女性,依据知情同意的原则采集入组人群的口腔黏膜细胞并进行检测,提取基因组DNA,采用荧光定量PCR技术,对MTHFR C677T和A1298C位点进行检测.统计分析检测结果,并与我国其他代表性区域的数据进行比较.结果 齐齐哈尔市汉族女性的MTHFR 677TT基因型频率为26.2％,该位点的多态性分布特征与乌鲁木齐、廊坊、济源、苏州、眉山、湘潭、惠州、南宁及珠海等地人群相比,差异均有统计学意义(均P＜0.05);MTHFR 1298CC基因型频率为3.5％,该位点的多态性分布特征与湘潭、惠州、南宁及珠海等地人群相比,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 齐齐哈尔市女性MTH-FR基因多态性分布特征不同于其他地区.
作者：李晓宏；鲁衍强；李瑛；李佳宜；刘杰；刘丽晶；刘一迪；李兴媚；刘春静
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 11期
