目的 探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者瘦素受体基因突变与瘦素抵抗的关系.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)银染技术结合DNA直接测序,检测PCOS患者33例(PCOS组)及育龄期单纯子宫肌瘤患者33例(对照组)腹壁脂肪组织中瘦素受体(LEPR)基因第2、4、6、7、8、13/14、20外显子的突变.结果 共发现24例外显子4上有位置异常的电泳条带,其中PCOS患者18例,对照组6例.经直接测序分析,为A670→G670的纯合多态性突变,即109位氨基酸由赖氨酸(LysK)置换成精氨酸(ArgR). PCOS患者的该位点检测到的A→G的多态性变异频率明显高于对照组(P＜0.05).所有检出第4外显子K109R多态性的患者血清瘦素水平高于未检出变异者(P＜0.01).结论 PCOS患者LEPR基因胞外区第4外显子突变频率高于对照组,第4外显子K109R多态性可能与PCOS有遗传倾向的瘦素抵抗有关.
作者：吕立群；李薇
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 1期
