目的 探讨9号染色体倒位[inv(9)]的临床效应.方法 选取2010年10月-2016年4月,在天津市中心妇产科医院就诊原因为不孕不育、男性少弱精症、胎儿畸形或有畸形史、早产、滞留流产、自然流产和女性原发或继发闭经等的16 927例患者为研究对象.抽取外周血进行淋巴细胞染色体培养,常规制片并进行G显带处理,显微镜下进行染色体核型分析.结果 在16 927份样本中,共检测出携带inv (9)患者117例,总检出率为0.69％.其中,46,XN,inv(9) (p11q12)核型者86例,46,XN,inv(9) (p11q13)核型者26例,46,XX,inv(9)(p11 q13),inv(9)(p1 1q12)核型者1例,涉及9号染色体上其他区带倒位4例.经过对不孕、男性少弱精症、胎儿畸形及有畸形史、早产、滞留流产、自然流产6种临床表现的统计学分析,男性少弱精症的临床表现存在inv(9) (p1 1q12)核型和inv(9) (p11q13)核型上表现不同,差异有统计学意义(P＜0.05),其余5个方面在临床表现上差异无统计学意义(P＞0.05).结论 inv (9)可导致一定临床效应,特别是inv(9) (p11q12)核型与inv(9)(p11q13)核型在不孕、胎儿畸形及有畸形史、早产、滞留流产及自然流产5个方面作用基本一致,应重视其临床表现.
作者：郭东花；任晨春；梁玥宏；王文靖；张海霞；杨微微
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 8期
