目的 探讨妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)基因多态性和妊娠期糖尿病(GDM)、子痫前期(PE)的相关性.方法 选取2014年1月-2015年4月在该院就诊的42例GDM孕妇(GDM组)、29例PE孕妇(PE组)和50例正常孕妇(对照组),收集外周血,提取DNA,进行PCR及SNaPshot测序,对PAPP-A相关的4个基因位点rs7020782、rs12375498、rs751543、rs1325598进行基因型及等位基因频率分析,采用SPSS 19.0软件分析PAPP-A基因多态性与GDM、PE的相关性.结果 GDM组、PE组和对照组PAPP-A基因中四个位点rs7020782、rs12375498、rs751543、rs1325598基因型及等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.PAPP-A基因位点rs7020782在PE组中C等位基因频率为46.6％,高于对照组的29.0％(P＜0.05),C等位基因增加PE的发生风险(OR=2.13,95％CI:1.09～4.18).PE组PAPP-A基因中其他3个位点rs12375498、rs751543、rs1325598基因型及等位基因与对照组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).GDM组PAPP-A基因中四个位点rs7020782、rs12375498、rs751543、rs1325598基因型及等位基因与对照组比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 PAPP-A基因rs7020782中C等位基因与PE的发生有关联,是PE的危险因素.

作者：龙隽；刘德强；邓俊彪；刘杰波

来源：中国妇幼保健 2018 年 33卷 5期