目的 研究MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点变异及孕期Hcy水平与胎儿先天性心脏病(CHD)的关联性.方法 选取2013年1月-2016年6月湘潭市妇幼保健院定期产前检查的202例单胎妊娠健康孕妇为研究对象,其中CHD胎儿孕妇102例为病例组,正常胎儿孕妇100例为对照组,采用荧光定量PCR方法检测其基因型,化学发光法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平.结果 MTHFR C677T位点两组基因型频率分布差异有统计学意义(P＜0.05),CT和TT型孕妇生育CHD胎儿的风险是CC型的2.450倍和7.688倍.T等位基因的孕妇生育CHD胎儿的风险是C等位基因的2.217倍;MTHFR A1298C位点基因型和等位基因分布两组比较差异无统计学意义(均P＞0.05);MTRR A66G位点两组基因型频率分布差异有统计学意义(P＜0.05),AG和GG型孕妇生育CHD胎儿的风险是AA型的2.731倍和4.412倍.G等位基因的孕妇生育CHD胎儿的风险是A型的2.635倍;病例组孕妇Hcy水平高于对照组(P＜0.05);联合变异孕妇生育CHD胎儿的风险是单一位点变异的3.355倍,是无变异的6.959倍,联合变异孕妇Hcy水平高于单一位点变异和无变异者(均P＜0.05).结论 MTHFR C677T、MTRR A66G位点变异及孕期Hcy水平升高是生育CHD胎儿的危险因素.MTHFR和MTRR基因联合变异对孕期Hcy水平的影响更大,生育CHD胎儿的风险更高.

作者：王淑媛；黄京希；王静；鲁衍强；叶凤梅；孙辉；熊敏；朱晓燕；谢纲

来源：中国妇幼保健 2018 年 33卷 11期