目的 调查乐山地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率,为该地区进一步开展地贫基因产前诊断,有效预防重型地贫患儿出生及优生优育事业的发展奠定基础.方法 随机抽取2岁以上乐山地区常住人口3 500例进行地贫筛查;对筛查阳性的受检者采集其血样进行地贫基因检测,对基因型频率分布进行调查.结果 在3 500份外周血标本中,地贫筛查阳性者341例,初筛阳性检出率为9.74％.经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫基因携带者201例,地贫基因携带率为5.74％.检出α地贫109例,人群α地贫发生率为3.11％,发现12种基因型;检出突变型β地贫98例,人群β地贫发生率为2.80％,发现13种基因型,其中6例为β地贫合并α地贫,占β地贫比例为6.12％.结论 ①乐山地区人群中α和β地贫的基因携带率均较高;②在贫血患者中应考虑地贫的可能;③在婚检、备孕及已孕夫妇中应进行地贫的筛查和诊断,必要时对胎儿进行产前诊断.
作者：胡军；王红梅；严洁；高建强
来源：中国妇幼保健 2018 年 33卷 11期
