目的 了解杭州市产前诊断中心确诊为唐氏综合征胎儿的临床情况,以提高该地区唐氏综合征胎儿检出率,减少出生缺陷.方法 回顾性分析2014年1月-2017年4月在该院产前诊断中心进行介入性羊膜腔穿刺产前诊断检查的5 541例孕中期妇女的羊水染色体核型分析和超声检查结果情况.结果 5 541例进行介入性产前诊断的孕妇中,通过羊水染色体核型分析宫内胎儿确诊为唐氏综合征的有124例,占2.24％,其中男胎69例,占55.65％,女胎55例,占44.35％,男性与女性胎儿间比较,差异无统计学意义(x2=0.156,P=0.693).各类型高风险孕妇检出唐氏综合征儿情况中,唐氏综合征高风险检出29例(23.39％),高龄孕妇中检出26例(20.97％),无创产前检测(NIPT)检出8例(6.45％);高龄伴超声异常25例(20.16％),高风险伴超声异常23例(18.55％),NIPT伴超声异常10例(8.06％).在124例唐氏综合征儿中有96例做过超声检查,结果是35例检查正常,61例超声检查结果异常,异常率为63.54％.占前3位的是面颈部、心血管系统和中枢神经系统,构成比分别为49.18％、24.59％和11.48％.其中,先天性心脏病15例(15.63％)、颈项透明带(NT)增厚14例(14.58％)和鼻骨缺失14例(14.58％).高龄和低龄孕妇超声检查异常结果间比较,差异无统计意义(x2=0.137,P=0.711).结论 血清学筛查是发现
作者：张艳珍；陈益明；程琪辉；张丽丹；卢莎
来源：中国妇幼保健 2018 年 33卷 20期
