目的 分析导流杂交基因芯片技术(FHGC)在地中海贫血基因诊断中的应用价值,指导优生优育.方法 选取2020年1-12月荆门市第二人民医院门诊妇产科的1 996对孕期夫妻双方的血液初步筛查异常结果样本,安排孕妇行地中海贫血基因检测和血红蛋白电泳检测,为夫妻双方建立档案.采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH).α地中海贫血基因诊断采用跨越断点PCR法和PCR扩增法,β地中海贫血基因诊断采用PCR结合反向斑点杂交法,在同一基因芯片上采用FHGC测定其扩增产物.结果 1 996例孕妇中经铁剂治疗无效者100例,确诊72例地中海贫血者,阳性率为72.00％,占1 996例孕妇的3.61％(72/1 996).其中,携带α地中海贫血基因29例,占40.28％(29/72),阳性检出率为1.45％;携带β地中海贫血基因40例,占55.56％(40/72),阳性检出率为2.00％;携带复合型地中海贫血基因3例,占4.17％(3/72),阳性检出率为0.15％.在29例α地中海贫血患者中,--SEA/αα 19例(65.52％),阳性检出率为0.95％;-α/αα(3.7/4.2)7 例(24.14％),阳性检出率为 0.35％;-α3.7/-α4.2 3 例(10.34％),阳性检出率为 0.15％.在40例β地中海贫血患者中,CD 41-42 15例(37.50％),阳性检出率为0.75％;CD 17 10例(25.00％),阳性检出率为0.50％;I
作者：程大梅
来源：中国妇幼保健 2022 年 37卷 13期
