目的 分析苏州市新生儿重症监护室(NICU)新生儿促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)及串联质谱筛查结果,评估NICU新生儿遗传代谢病筛查的影响因素.方法 选取2017年1月-2021年12月在南京医科大学附属苏州医院苏州市新生儿疾病筛查中心完成29项遗传代谢病筛查的NICU新生儿为NICU组,相同批次的其他新生儿作为对照组.所有新生儿均进行29项遗传代谢病筛查,检测指标包括TSH、17α-OHP、11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱及琥珀酰丙酮.结果 共确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)94例,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)6例,串联质谱筛查疾病60例.NICU新生儿中CH、CAH及串联质谱筛查疾病的发生率分别为1/144、1/239及1/180,均显著高于对照组(x2=33.33,P＜0.05;x2=197.43,P＜0.05;x2=32.96,P＜0.05).NICU新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱筛查疾病的初筛阳性率分别为3.34％、14.46％及14.74％,均显著高于对照组(1.44％、0.74％及2.76％),差异均有统计学意义(x2=18.10,p＜0.05;x2=1 671.00,P＜0.05;x2=375.40,P＜0.05).NICU组TSH和17α-OHP初筛阳性中真阳性率分别为20.83％和2.88％,均显著高于对照组(x2=10.81,p＜0.05;x2=7.60,P＜0.05).不同性别新生儿TSH和17α-OHP初筛阳性率比较差异均有统计学意义(均P＜0.05).不同

作者：王棋；陈亚平；马骏；王挺；殷林亮；王本敬

来源：中国妇幼保健 2023 年 38卷 1期