目的 探讨序列相似家族19成员A4(FAM19A4)基因启动子DNA甲基化水平在不同宫颈病变中的差异以及对宫颈癌和癌前病变的诊断价值.方法 收集188例不同阶段宫颈病变的宫颈细胞样本,其中正常宫颈组65例,低度鳞状上皮内病变(LSIL)组33例,高度鳞状上皮内病变(HSIL)组56例,宫颈癌组34例.用靶向二代测序法检测FAM19A4基因启动子DNA甲基化的表达水平,分析不同组别甲基化水平差异及对宫颈病变的诊断价值.结果 宫颈癌组、HSIL组、LSIL组及正常宫颈组FAM19A4基因启动子DNA甲基化水平的中位数分别为18.89、11.39、9.72、8.89,宫颈癌组明显高于HSIL组、LSIL组及正常宫颈组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).FAM19A4基因启动子DNA甲基化水平与宫颈病变程度呈正相关,相关系数为0.521(P＜0.05).FAM19A4基因启动子DNA甲基化诊断宫颈癌的灵敏度为 82.35％,特异度为86.15％,ROC曲线下面积为0.91.结论 宫颈癌和HSIL患者的FAM19A4基因启动子DNA甲基化水平异常增高,该指标对宫颈癌具有一定诊断价值.
作者：段小令；李勤妹；黄燕春；王煜暖；陆琦
来源：中国妇幼保健 2023 年 38卷 12期
