Sanger等[1](1977年)发明了双脱氧核苷酸末端终止法并绘制出第一个完整的基因组图谱,标志着第一代测序技术的诞生.上述技术的基本原理大致是利用双脱氧核苷酸(ddNTP)代替脱氧核苷酸(dNTP)为底物进行DNA合成反应,通过STR的长度来进行测序.随后该技术由人工操作发展到自动化,由平板电泳技术发展为毛细管荧光电泳技术,应用已超过30年.而目前二代测序技术也已发展近10年,该技术聚焦于A、T、C、G4种核苷酸组成的DNA序列,通过检验4种碱基的排列顺序来进行基因测序.二代测序技术比一代技术具有高通量的优越性.本文扼要介绍二代测序技术发展状况和工作原理,以供广大法医学工作者参考.
作者：孙帅；张庆霞；刘金杰；薛卢艳；唐晖
来源：中国法医学杂志 2016 年 31卷 z1期
