目的检测云南不明原因猝死易感致病基因杂合突变IRX4-Y77C在高发区人群中的等位基因分布,为YNSUD的病因研究和防治提供一定的理论依据.方法以大理州XX县4个YNSUD高发区人群作为实验组,提取外周静脉血基因组DNA进行PCR扩增、Sanger测序,以千人基因组计划中中国西双版纳傣族人群和南方汉族人群作为对照组.对实验组所有个体进行心电图和心脏彩超检查以明确其是否存在心脏电生理异常和器质性病变.结果基因测序发现实验组人群中82例(73.2％)携带IRX4-Y77C基因突变,该突变在实验组中的等位基因频率高于对照组而且差异具有统计学意义(P＜0.05).心电图检查发现实验组人群中33例突变携带者检出窦性心动过速(缓)、传导阻滞、ST-T改变等心电图异常.心脏彩超检查发现2例心电异常个体还存在房间隔缺损.未检见心室肥厚、心房扩张等心肌病典型病理改变.结论综合基因测序结果、基因突变携带者检出的心电图异常改变和心脏瓣膜返流、左心室增宽和房间隔缺损等异常,分析认为IRX4-Y77C突变可能与YNSUD在本研究地区高发有关.
作者：刘凯；王跃兵；李玉华；杜进良；马琳；龙武；唐雪；习严梅；瞿鹏飞；瞿勇强；雷普平
来源：中国法医学杂志 2021 年 36卷 6期
