目的检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C(Lamin A/C)基因突变情况.方法对1个扩张型心肌病家系进行核纤层蛋白A/C基因突变扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增核纤层蛋白A/C基因1～12号外显子,测序检测突变.对照为60例正常人及9例无明显家族史的扩张型心肌病伴传导阻滞病人.结果该家系先证者第1号外显子PCR产物测序分析表明该患者核纤层蛋白A/C基因第82密码子位置发生G→A转换,使谷氨酸(Glu)变为赖氨酸(Lys).该患者临床表现劳力性呼吸困难、心动过缓、胸闷、夜间不能平卧,超声示左心室扩大,心电图显示Ⅲ°房室传导阻滞,现已安装起搏器治疗.患者母亲及哥哥皆有相似临床症状且都已于40余岁心衰死亡,其家属有多人死于相同症状.结论核纤层蛋白A/C基因Glu82Lys错义突变位于核纤层蛋白的杆状结构域,有氨基酸的极性改变,该突变表型呈现症状重,发病早,预后差的临床特点,合并Ⅱ-Ⅲ°传导阻滞,提示该突变是致扩张型心肌病的恶性突变.
作者：郑维越；宋雷；姚焰；黄晓红；邹玉宝；王继征；滕思勇；张芊；惠汝太
来源：中国分子心脏病学杂志 2002 年 2卷 1期
